NOAUA! Hilaren 18an izango da II. Uxue Trail lasterketa solidarioa. Lehenengoak izugarrizko arrakasta izan zuen. Zer espero duzue aurtengoan?
Goyo Martin: Lehenengo Uxue Trail hartan jarrita geneuzkan asmoak betetzen badira oso eskertuta egongo gara. Urte hartan espero baino askoz jende gehiagok eman zuen izena, eta aurten, izen-ematea 300 pertsonarentzat ireki beharrean 500entzat ireki dugu. Azken urtean jendeak ez zuen korrika egiteko aukerarik izan, eta aurten izena eman nahi duten guztiek aukera hori izatea nahi dugu. Izen-ematean kanpoan geratu zen jendea ez zen kanpoan geratu guk hala nahi izan genuelako, baizik eta lasterketak seguru batzuk zituelako eta horiekin bete behar genuelako. Aurtengo 500 plazara horiek beteko balira izugarria izango litzateke.
Nola doa aurtengo izen-ematea?
200 pertsona baino gehiagok eman dute izena momentuz (hilaren 2an, osteguna), aurrekoan baino askoz ere jende gehiago kontuan izanda lasterketa eguna oraindik nahiko urrun dagoela. Azken bi asteetan eman zuen jende gehienak izena urte hartan eta aurten ere hala izango dela uste dugu. Gure helburu nagusia gaixotasunari ikusgarritasuna ematea da, beraz, jende askok parte hartzea gustatuko litzaiguke.
“Ikerketa sakon bat egiteak milioika euro eskatzen ditu”
NOAUA! Lasterketan jasotzen dena Pheland-McDermid Elkarteari emango diozue, ezta?
Elkartean dauden familia askok oraindik ezintasunak dituzte haurrari probak egin eta beharrezko terapiak jasotzeko. Dirua horretara bideratuko dugu eta ikerketara. Mediku pare bat baditugu ikerketak egiten sindromea hobeto ezagutu eta ulertzeko Valentzian eta Frantzian. Guraso elkarte bat gara, eta guk eskaini dezakeguna oso-oso gutxi da. Ikerketa sakon bat egiteak milioika euro eskatzen ditu, eta hori guk ezin dugu eman. Gobernuek egin beharko luketen zerbait da. Ikerketa orain zentratuta dago jada sortuta dauden sendagai pare batean, beste gaixotasun batzuk tratatzeko sortu direnak, ea Pheland-McDermid duten umeentzat ere erabilgarri izan daitekeen ikusteko. Gainontzeko hobekuntzak lan neurokognitiboetan egiten ari dira terapia egokiak aurkitzeko eta nutrigenomikan ere fokua jarrita daukagu. Oso pixkanaka egiten ari diren hobekuntzak dira.
Hobekuntza horiek esanguratsuak dira haurrentzat?
Genetika nahiko zientzia indartsua da eta aurkikuntza handiak egiten dituzte, baina gureganaino ez da iristen. Haurrekin bektore biralak erabiltzea aztertzen ari dira, hau da, genetikoki mutatzea posible den aztertzea, ez Pheland-McDermiden kasuan, baizik eta orokorrean gaixotasun genetikoetan. Gure haurren kasuan gen bat baino gehiagok jasan dute mutazioa. Uxueren kasuan, 40 bat gen izan daitezke gaixotasunaren erantzule. Kasu horiek aztertzeko oraindik ez da nahiko aurrerapenik egin. Metafora moduan ulertzeko, auto txikien kasuan zer gerta litekeen aztertzen ari dira, baina Uxueren kasuan autobus bat aztertu beharko lukete. Ikerketa nagusia bide horretatik doa, eta Guraso Elkartetik egiten ari garena psikomotrizitatean eta fisioterapian oinarritzen da, batez ere.
Goyo Martin: “Gaixotasun arraroak beti izan dira medikuntzan ahaztutakoak”
NOAUA! 2019an izan ginen azkenekoz zurekin, Goyo. Orduan, 115 haur zeuden elkartean. Zenbat kide dira gaur egun?
Goyo Martin: Espainian 180-190 haur daude. Urte askotako lanaren ondorioz, erreferentziazko elkarte bilakatu gara Hegoamerikan eta Europan. Gure taldean jende asko daukagu foroetan. Estatu Batuarrek diru gehiago dute ikerketa egiteko, baina gure elkarteak indar handia du eta gehiago mugitzen da.
Azken bi urte hauetan, pandemiaren ondorioz, gaixo asko kexatu dira Covid gaixotasunari baino ez zaiola erreparatu eta bestelako gaixotasun asko ahanzturan erori direla. Zuek ere hori sentitu duzue?
Ez, bereziki. Gu lehenagotik ere ahaztuta geunden. Gaixotasun arraroak beti izan gara medikuntzan ahaztutakoak. Beraz, azken bi urte hauetan ez dute besteetan baino ez gehiago ez gutxiago egin. Afrikan bizi eta koronabirusaren krisia iritsiko dela esatea bezala da, jada krisian bizi dira, beraz, zer da datorren berrikuntza... Gure kasua ere halakoxea da. Medikuek ezin dute ezer egin guregatik ikerketak ez duelako fruitu nahikorik eman tratamendu berriak sortzeko. Euskadin behintzat horrela izan da, gorabehera berezirik gabe. Ez nuke jakingo esaten hala izan den Valentzian edota Madrilen, esaterako. Orokorrean gehiago kexatzen dira gu baino osasun sistema dela eta.
“Uxuek hobekuntza handiak egin ditu”
NOAUA! Zein ezaugarri dituzte Pheland-McDermid duten umeek?
Azpidiagnostikatuta dagoen gaixotasun bat da. Izan ere, ume askok TA izaten dute, autismoa. Uxuek ez du halakorik, baina ume askok izaten dute. Ume askok autista diagnostikoa izaten dute, baina horietako asko Pheland-McDermid dira. Shank3 genearen faltak zehazten du haur batek Pheland-McDermid duela, besteak beste. Gen hau zuzenean lotuta dago autistei ere. Ezaugarri autistak izaten dituzte Pheland-McDermid duten haurrek. Gehienek ez dute ia hitzik egiten eta beste askok hitz bat ere ez dute esaten. Maila kognitiboan atzerapen esanguratsua dute txiki-txikitatik. Maila psikomotrizean ere gehienek arazoak izaten dituzte. Aurpegian ere nabari zaizkie ezaugarri batzuk: kokotx puntaduna, esku handiagoak, sudur punta puztuagoa, belarri handiagoak... hauek oso ezaugarri orokorrak dira, eta denek ez dituzte ezaugarri guztiak betetzen. Uxueren kasuan, eskuei erreparatuta antzeman daiteke esku handiak dituela, baina aurpegiz haur normal bat ematen du. Ezaugarri fisikoek pistak eman ditzakete, baina batez ere maila psikomotriz eta kognitiboan ematen den atzerapena da ezaugarri nagusiena. Haur batzuek digestio arazoak izaten dituzte, epilepsia ere bai, baina askoz ere maila txikiagoan. Ez lirateke gaixotasunaren ezaugarri nagusiak izango. Hala ere, gurasoren batek uste badu bere semeak edo alabak Pheland-McDermid izan dezakeela, lasai dei diezagula eta lagunduko diogu ahal dugun guztian profesionalekin kontaktuan jartzen eta abar. Gainontzekoei guri gertatu zitzaiguna ekidin nahi diegu, bakar-bakarrik aurkitu eta nora jo ez dakitela egon.
Zer moduz dago Uxue?
Oso ondo dago, hobekuntza handiak egin ditu. Terapia asko probatu ditugu berarekin eta badoa pixkanaka aurrerapenak egiten. Arazoak ere baditu, jakina, baina oso gustora gaude. Asko disfrutatzen du bizitzaz eta oso haur zoriontsua da. Egia da adinarekin geroz eta kontzientzia gehiago duela eta batzuetan konturatzen da gauza batzuk ezin dituela egin. Frustrazio bat ere nabari zaio batzuetan komunikazio gaitasunari lotuta. Uxuek ez daki hitz egiten soilik aita, ama eta “agua” hitzak esaten ditu. Beraz, batzuetan zerbait esan nahi digu, baina ez da behar hori azaltzeko gai eta nabari zaio frustrazio hori. Sistema berriak probatzen ari gara komunikazio gaitasuna hobetu eta bide berriak aurkitzeko komunikazioa errazteko.